يك ژن جهش يافته خطر ابتلا به اوتيسم را افزايش میدهد
1385/07/26
دانشمندان آمريكايى يك جهش ژنتيكى را معرفى كردهاند كه خطر ابتلا به اوتيسم را افزايش میدهد و میتواند برخى از ديگر علائم مشاهده شده در كودكان مبتلا به اين بيمارى را توضيح دهد.
به گزارش خبرگزارى رويترز از واشنگتن، با وجود اينكه اوتيسم و اختلالات مشابه میتوانند موروثى باشند اما بررسى اين محققان اولين مطالعهاى است كه يك ارتباط مسلم ژنتيكى با اين اختلال پيدا كرده است. از هر ۱۷۵ كودك آمريكايى يك كودك به اوتيسم مبتلا است.
دكتر «پت لويت» و همكارانش در دانشگاه «واندربيلت» در «ناشويل» در تنسی، در اين مطالعه ۷۴۳خانواده را كه يك هزار و ۲۰۰تن از اعضاى آنها به اختلالات طيف اوتيسم مبتلا بودند مورد بررسى قرار دادند.
محققان در اين مطالعه به يك جهش منفرد در ژنى به نام METكه در رشد مغز، تنظيم سيستم ايمنى بدن و ترميم سيستم معده و روده دست دارد، بردند.
تمام اين سيستمها در كودكان مبتلا به اوتيسم تحت تاثير قرار میگيرند.
لويت گفت: ژنها عملا موجب بروز اوتيسم نمیشوند اما ژن جهش يافتهاى كه به تازگى كشف شده، خطر ابتلا به اين بيمارى را افزايش میدهد.
وى گفت: خطر ابتلا به اوتيسم در افرادى كه داراى دو كپى از اين ژن جهش يافته هستند ۲تا ۲/۵برابر و در افرادى كه يك كپى جهش يافته دارند ۱/۷ برابر است.
لويت گفت: اين يافتهها كه در نشريه «اقدامات آكادمى ملى علوم» منتشر شده است راه جديدى را براى آغاز بررسى علل حقيقى ابتلا به اوتيسم ارائه میدهد.
علائم اوتيسم از اختلالات نسبتا ضعيف در روابط اجتماعى تا اختلالات شديد و فلجكننده در فراگيرى و روابط اجتماعى متفاوت است.
لويت گفت: اين جهش موجب تغيير كارايى اين ژن نمیشود اما بيان ژن را تغيير میدهد.
